ADERIS celebró una Gala Benéfica por el Día Mundial de las Enfermedades Raras

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Una enfermedad rara es una enfermedad que aparece de forma poco frecuente en
la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo
puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como
menos de 1 de entre 2.000 ciudadanos.

El número de pacientes con enfermedades raras varía considerablemente de una
enfermedad rara a otra; hay enfermedades que afectan solo a 1 de cada 100.000
personas o menos. Las enfermedades más raras solo afectan a unos miles,
cientos o, incluso, a solo un par de docenas de pacientes. Estas rarísimas
enfermedades aíslan especialmente a los pacientes y a sus familias, haciéndoles
más vulnerables.

Unos 30 millones de personas tienen una enfermedad rara en los países de la
Unión Europea, lo que significa que del 6% a 8% de la población europea son
pacientes con enfermedades raras. Esta cifra equivale al total de habitantes de los
Países Bajos, Bélgica y Luxemburgo.

Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el
gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no solo de
enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma patología. Para
muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma
enfermedad. Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras
distintas, que afectan a sus pacientes en sus capacidades físicas, habilidades
mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Las enfermedades raras también se diferencian ampliamente en términos de
gravedad, pero por término medio, la esperanza de vida de los pacientes se
reduce significativamente. El impacto sobre la esperanza de vida varía mucho de
una patología a otra: algunas causan la muerte al nacer, muchas son
degenerativas o amenazan la vida, mientras que otras son compatibles con una
vida normal si son diagnosticadas a tiempo y tratadas adecuadamente.

El 80% de las enfermedades raras tienen orígenes genéticos identificados,
implicando uno o varios genes o anormalidades cromosómicas. El 20% son
causadas por infecciones (bacteriales o víricas) o alergias, o se deben a causas
degenerativas, prolíficas o teratogénicas (productos químicos, radiaciones,
etcétera). Algunas son también producidas por una combinación de factores
genéticos y medioambientales, pero para la mayoría de las enfermedades raras,
los mecanismos etiológicos son todavía desconocidos, debido a la falta de
investigación para encontrar la fisiopatología de la enfermedad.

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